肌营养不良症

拼音：ji

症状： [诊断] 一、分型及其症状 (一)Duchenne型 最常见，男性多于女性。婴儿期即有运动发育迟缓迹象，症状常在3-6岁时开始明显，并渐加重。无力常始于躯干和四肢近端肌肉，下肢重于上肢。站立时脊柱前凸，行走时骨盆摇摆，步态跨团呈"鸭步"，仰卧起立时须转身俯卧，然后以双手支撑足背、膝部等处顺次攀扶方能直立。可有翼状肩胛，常见腓肠肌假性肥大，少数有心肌损伤。一般发展较快，常在20岁前不能行走。 (二)肢带型 较少见，发病年龄平均12岁。始为骨盆带肌群和大腿肌群软弱萎缩，渐影响肩胛带和上臂，可有腓肠肌假性肥大。病程进展较慢，平均30岁左右失去行定能力。 (三)面肩肱型 一般青春期起病，以两侧面肌。肩胛带肌群及上臂肌群萎缩为主，可呈"肌病面容"，即眼睑闭合无力，吹哨、鼓腮困难，口唇增厚而微噘，皱额时额纹减少。有翼状肩胛，晚期可累及下肢骨盆带和躯干肌肉。病情进展缓慢，预后良好。 (四)眼咽型 中年起病。主要为眼睑下垂和吞咽困难，可渐累及其他眼外肌、面肌、喉肌、舌肌、咬肌，甚至躯干和四肢肌进展缓慢。 (五)其他型 眼肌型表现为进行性双眼睑下垂和眼外肌麻痹。远端型自肢体远端开始，逐渐向近端扩展。 三、辅助检查 血清磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶测定，尿肌酸、肌酐检查，肌电图、肌肉活检有助于诊断。

治疗： [治疗] 以支持治疗为主，给予高蛋白与富含维生素的饮食。尽可能维持日常活动，适当体育锻炼，配合按摩、理疗与被动活动。可试用苯丙酸诺龙、ATP、维生素E、加兰他敏等，用钙离子阻滞剂治疗可能有效。使用近亲肌肉移植取得部分效果。 [预防] 采用DNA探针进行产前检查，发现胎儿异常则早期进行人工流产，防止病儿出生。

相关信息： [预防] 采用DNA探针进行产前检查，发现胎儿异常则早期进行人工流产，防止病儿出生。

肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，表现为受累骨骼肌对称性无力与萎缩。

[病因] 或者常有家族史，与遗传有关。