肝豆状核变性

拼音：gan

症状： [诊断] 一、发病发病年龄在5-40岁之间，两性均见二、症状舞蹈样动作常为首发症状，影响面部和手，或有扑翼样震颤。晚期可有剧烈肌痉挛表现，肢体强直如帕金森综合症，自主运动受限，言语不成句，有不自主哭、笑及痴呆。有精神症状如注意力和记忆力减退，学习能力低落，情绪不稳，常有强笑、傻笑和冲动行为，后期呈明显痴呆。可有肝、肾功能不全，自发性骨折，骨软化和软骨炎，肝硬化严重者可有脾脏肿大，甚至腹水。角膜色素环具有诊断意义。三、辅助检查血清铜蓝蛋白、铜氧化酶活力测定，24小时尿铜测定有助于诊断。

治疗： [治疗] 一、减少铜摄入低铜高蛋白饮食，避免食用高铜食物如章类、坚果类、巧克力、贝类、螺类、虾、蟹、鱿鱼、牡蛎、玉米、肝脏等。硫化钾每次40毫克每日3次，餐后服用；或硫酸锌每日100-200毫克，分3次餐后服用。二、促进铜排泄二硫基丙醇每次100毫克，肌注，每日1次，7-10日为一疗程，间歇重复使用。D-青霉胺每日1-4克，分3次服用。三、对症治疗有舞蹈样动作者可用安坦，每次2毫克，每日3次。肝功能受损者应保肝治疗。