结节性硬化症

拼音：jie

症状： [诊断] 一、发病 男性多见，婴幼儿期或较晚出现症状，隐袭起病，缓慢进展，发育迟缓。 二、症状 (一)癫痫及智力低下． 是常见表现。癫痫发作多始于2岁以前，随年龄增长渐变为强直-阵挛性发作或局限性发作等；智力障碍呈进行性；偶有肢体瘫痪、共济失调和不自主运动等；合并脑肿瘤或脑脊液循环梗阻者则有颅压高的表现。 (二)皮肤改变 面部皮脂腺瘤是特征性改变，呈蝶形分布，淡红色或红褐色坚硬腊状丘疹，小如针尖，大如蚕豆。可见色素脱失斑，呈叶形、卵圆形或不规则形。少数可见鲨鱼皮斑，分布于腰及背部，呈小颗粒状，局部隆起。也可见咖啡牛奶斑、甲周纤维瘤及皮肤纤维瘤等。 (三)眼部症状 为视网膜晶体瘤及晶簇体，偶见青光眼、晶体混浊、色素性视网膜变性及视神经萎缩。 三、辅助检查 头颅平片和CT、脑电图检查有助于诊断。

治疗： [治疗] 无特殊治疗。癫痫发作者可给予抗癫痫药，颅压高者降颅压治疗，有脑脊液循环梗阻者手术治疗。

相关信息：

结节性硬化症属常染色体显性遗传疾病，外显率不定。