遗传性共济失调

拼音：yi

症状： [诊断] 一、病史 大多有家族史。 二、分型及其症状 可分为脊髓型、小脑型及脊髓小脑型，各型间交叉重叠很多。 (一)小脑型 中年后期起病，始为步态不稳，平衡障碍，渐四肢随意运动缓慢而不灵活，精细动作欠准确，肌张力减低或增强，言语欠清，眼震，头及躯干摇摆及吞咽困难，下肢可有病理反射。可出现面具脸，静止性震颤及肌张力增高。可有痴呆表现。部分伴直立性低血压、头昏、阳瘘、大小便失禁。CT可发现小脑、脑干萎缩，桥池、小脑延髓池及第四脑室扩大。病程约15年，预后不佳。 (二)脊髓型 分三种亚型： 1．少年脊髓型共济失调多在1-13岁发病，渐出现步态共济失调，言语含糊，意向性震颤，肢体深感觉减退或消失，有时浅感觉也受累，膝、踝反射常消失，后期可有病理反射。可有骨畸形如弓形足、脊柱侧弯或前凸，或伴心脏病。 2．遗传性痉挛截瘫表现为缓慢进行性双下肢中枢性瘫痪，即僵硬、无力、步行困难、剪刀步态。渐进展至双上肢，表现为上肢无力，腱反射亢进，病理反射阳性。进一步发展则引起颅神经损害，可伴心脏病变及骨畸形等。 3．腓骨肌萎缩型共济失调多在10-20岁起病，先出现垂足及跨同步态。肌萎缩自双下肢远端开始、逐步向上发展，但一般不超过大腿的下1／3，可见弓形足。上肢远端1／3及手部肌肉也渐萎缩，可伴意向成位置性震颤及深感觉障碍，用腱反射减退或消失。可伴脊柱侧弯、马蹄内翻足等。脑脊液检查、血清CPK测定、肌电图检查有助于诊断。 (三)脊髓小脑型 多在30-60岁发病，始为共济失调，步态、行走不稳，易跌倒，渐出现双上肢共济协调障碍，意向性震陨，双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进或减退，可有病理征。部分患者颅神经受累。

治疗： [治疗] 采特效方法，主要是理疗及支持疗法。加强营养，给予B族维生素及维生素C、E等。水杨酸毒扁豆碱每次1毫克，每日1次，缓慢增至每次1-2毫克，每日3次，连用半年至5年。胞二磷胆碱每次200-500毫克，静注，每日1次，10日为一疗程，连用2-3个疗程。肌张力增高者可用左旋多巴；痉挛性瘫痪可用苯妥英钠。

相关信息：

遗传性共济失调是一组侵犯小脑；

脑干及脊髓的慢性进行性变性疾病。

[病因] 病因不明。

可能与酶系统的缺陷、免疫障碍、红细胞膜异常、DNA修复功能缺陷等有关。