血友病

拼音：xue

症状： [诊断] 一、症状 自幼有出血、自发出血或轻微外伤、小手术后出血不止。主要为关节、肌肉、深部组织出血，关节反复出血导致关节畸形。因子Ⅸ缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血。 二、辅助检查 凝血时间延长，凝血酶原消耗时间缩短，活化的部分凝血活酶时间延长，可进行因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ活性测定。

治疗： [治疗] 一、一般治疗 血友病患者即使拔牙等小手术也应尽量避免。 二、局部止血疗法 如轻微割破、鼻衄可用纤维蛋白泡较明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部压迫止血。 三、替代疗法 目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。 (一)输血浆 为轻型血友病甲、乙首选的治疗方法。输入1000毫升新鲜血浆可使因子Ⅷ含量提高至正常的20％-25％。1次滴注剂量不宜超过每千克10-15毫克。 (二)人血浆冷沉淀剂 因子Ⅷ活性较新鲜血浆高5-10倍，每袋合因子Ⅷ活性平均为IOOU。应用冷沉淀剂可以 使因子Ⅷ的血浆浓度提高至 50％-70％。 (三)因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 轻型活动性出血可按5～1OU／千克，重复输注1-2次；中度活动性出血可按每日30U／千克，用2～3日；重复活动性出血或即将进行大手术时，则按每日60U／千克，连用4-6日，甚至1-3周，直至 伤口愈合为止。 (四)凝血酶原复合物 每瓶200U，相当于200毫升血浆中含有因子Ⅺ的量，适用于血友病乙。 四-、药物治疗 去氨加压素(DDAVP)每次0．3-0．5微克／千克，缓慢静注，适用于轻型血友病甲患者。6-氨基己酸每次6克，静滴，每6小时4次，持续2-5日；或止血环酸每次250-500毫克，静滴，每日1-2次。达那唑每次200毫克，每日2-3次。炔诺酮每次l克，每日2次，对泌尿系出血有较好的疗效。肾上腺皮质激素可有一定疗效。

相关信息： [预防] 预防损伤是防止出血的重要措施，避免从事易导致损伤的活动和工作。本病携带者在妊娠早期应行产前诊断，确定胎儿是否患有本病，以便考虑是否终止妊娠。

血友病为一组遗传性凝血功能障碍性出血性疾病。

包括血友病甲、血友病乙、血友病丙。

本病以欧美人居多，我国和日本发病率较低，三种血友病发病率中以血友病甲最多，约10倍于血友病乙，血友病丙较少见。

[病因] 血友病甲及乙均为X染色体伴性隐性遗传。

一个携带血友病甲或乙基因的女性与正常男性结婚，所生的儿子中50％正常，50％为血友病患者，而女儿50％为携带者，50％为正常。

正常女性与血友病男性结婚，所生儿子100％正常，女儿100％为携带者。

家系调查中1／3无家族史，其原因可能是家族中男性少或隔代遗传，也可能出现染色体血友病基因突变。

血友病而为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可患病及遗传疾病。